網膜とその疾患

Leber先天盲

Leber先天盲とは

生後早期から重度の視力障害を示す遺伝性の網膜疾患で、遺伝性の網膜疾患全体の約5%を占める。国際的な頻度は3~8万人に1人とされる。遺伝式は様々で、常染色体劣性遺伝が多い。原因遺伝子は10種類以上で、RPE65遺伝子の異常によるLeber先天盲は遺伝子治療が世界で初めて成功した眼疾患として知られている。ただし、RPE65遺伝子によるLeber先天盲はそれほど多くない。視力は0.1以下の場合が多く、遠視が多い。

Leber先天盲の検査

1.眼底所見

眼底は全体的に暗く、網膜血管は特に周辺部で狭細化していて、網膜色素変性症に類似する。

2.光干渉断層計(OCT)

眼振が強いため撮影できないことが多いが、網膜厚は全体に低下してEZが消失している症例もある。

3.網膜電位図(ERG)

進行した網膜色素変性症と類似する。

受診のきっかけ

眼振や追試をしていないことに家族が気づいて、生後6か月以内に眼科を受診することがほとんどである。

参考文献

  1. 日本眼科学会専門医制度生涯教育講座総説64『小児の網膜疾患と網膜電図』

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ドクターK
オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!