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前眼部形成異常 | オンライン眼科
角膜とその疾患

前眼部形成異常

前眼部形成異常とは

眼先天異常のうち主な異常所見が前眼部(角膜・虹彩・隅角)に限局しているものであり、下記疾患をまとめて前眼部形成異常と称する。

前眼部形成異常の疫学

日本で角膜混濁を伴う前眼部形成異常の発症頻度は、出生12000~15000人に1人、年間70~90例程度と推定される。孤発例が多く、常染色体劣性遺伝または常染色体優性遺伝を示す例もみられる。

前眼部形成異常に伴う角膜混濁は、角膜後面の欠損を基本所見とし、胎生6週(第1波)の神経堤細胞の遊走異常に由来する。

片眼がPeters異常である場合に僚眼も約半数でPeters異常であり、20~30%では強膜化角膜、前部ぶどう腫など他の前眼部形成異常を示す。

前眼部形成異常の所見

1.眼所見

細隙灯顕微鏡だけでは観察が困難なため、超音波生体顕微鏡(UBM)前眼部OCTなどを行うと病型の診断に役立つ。

前眼部形成異常の代表的所見

  • Schwalbe線の前方移動
  • 虹彩索状物
  • 虹彩実質の萎縮
  • 角膜後面陥凹
  • 角膜後部欠損・混濁
  • 角膜混濁部位への虹彩癒着
  • 角膜混濁部位への水晶体偏位

2.全身所見

両眼性の症例は片眼性の症例よりも全身合併症を有する確率が高い。20~30%に心血管異常、神経疾患、発達遅滞、全身多発形成異常など多様な全身異常を合併する。発生学的に正中線上の組織の異常が多くみられる。

前眼部形成異常の診断基準

診断基準

A.症状
1.新生児・乳児期から存在する角膜混濁
2.視覚障害
3.羞明

B.検査所見
細隙灯顕微鏡検査、前眼部超音波検査、前眼部光干渉断層計検査などにより以下の所見を観察する。
1.新生児期から乳幼児期の両眼性または片眼性の、全面または一部の角膜混濁
2.角膜後面から虹彩に連続する索状物や角膜後部欠損

C.鑑別診断
1.胎内感染に伴うもの
2.分娩時外傷(主に鉗子分娩)
3.生後の外傷、感染症等に伴うもの
4.全身の先天性代謝異常症に伴うもの
5.先天角膜ジストロフィー
6.先天緑内障
7.無虹彩症
8.角膜輪部デルモイド

D.眼外合併症
歯牙異常、顔面骨異常、先天性難聴、精神発達遅滞、多発奇形など(注1)

E.遺伝学的検査
家族歴がない場合がほとんどであるが、常染色体劣性遺伝や常染色体優性遺伝のこともある。(注2)

<診断のカテゴリー>
Definite:
(1)Aの1つ以上を認め、Bの1と2を認めるもの
(2)Aの1つ以上を認め、Bの1を認め、Cの鑑別すべき疾患を除外できるもの
Probable:Aの1つ以上を認め、Bの1を認めるが、Cの鑑別すべき疾患を除外できないもの

(注1)20~30%の症例で眼外合併症を伴う。
Axenfeld-Rieger症候群:歯牙異常、顔面骨異常、臍異常、下垂体病変などを合併した場合
Peters plus症候群:口唇裂・口蓋裂、成長障害、発達遅滞、心奇形などを合併した場合
(注2)一部の症例でPAX6PITX2CYP1B1FOXC1遺伝子変異が報告されている。

前眼部形成異常の重症度分類

前眼部形成異常の重症度分類

  • Ⅰ度:罹患眼が片眼で、僚眼が健常なもの
  • Ⅱ度:罹患眼が両眼で、良好な方の眼の矯正視力0.3以上
  • Ⅲ度:罹患眼が両眼で、良好な方の眼の矯正視力0.1以上、0.3未満
  • Ⅳ度:罹患眼が両眼で、良好な方の眼の矯正視力0.1未満

※健常とは矯正視力1.0以上であり、視野障害が認められず、また眼球に器質的な異常を認めない状態である。

※続発緑内障などで良好な方の眼の視野狭窄を伴った場合には、1段階以上の重症度分類に移行する。

※視野狭窄ありとは、中心残存視野がGPⅠ/4視標で20℃以内とする。

※幼児などの患者で視力測定できない場合は眼所見などから総合的に判断する。

前眼部形成異常の治療と予後

Peters異常では成長に伴って角膜混濁自体は軽快することが多い。6割以上が0.1未満、4割以上が0.01未満と重度の視覚障害を呈する。強膜化角膜と前部ぶどう腫では混濁は変化しない。視力予後も概して不良である。ほぼ全例が0.01未満となる。

Peters異常や強膜化角膜では全層角膜移植術(PKP)が施行されることがあるが、術後視力は疾患の重症度に依存することが多い。また、前眼部形成異常の全般に、学童期から思春期にかけて続発緑内障を生じやすい。そのため、角膜径の測定非啼泣時の眼圧検査、学童期以降から成人では眼圧検査視野検査を提案する。

経過観察で確認すべきこと

  • 角膜径が新生児は11㎜以上、1歳未満では12㎜以上、全ての年齢で13㎜以上ある。あるいはHaab線がある場合には緑内障を疑う。
  • 成人ではC/D比が0.7を超えると緑内障を疑うが、小児のC/D比は小さいので、0.3を超えれば緑内障を疑う。

前眼部形成異常の各論

1.Axenfeld-Rieger症候群

  1. Axenfeld異常:後部胎生環に索状の虹彩癒着
  2. Rieger異常:Axenfeld異常+虹彩萎縮
  3. Rieger症候群:Rieger異常+眼外部異常(歯牙異常、顔面骨異常、臍異常、下垂体病変など)

Rieger異常の前眼部画像

隅角分離不全症候群隅角分離不全症候群はAxenfeld-Rieger症候群やPeters異常など様々な疾患が含まれます。この記事では隅角分離不全症候群を解説しています。隅角分離不全症候群について知りたい方は必見です。...

2.後部円錐角膜

角膜後面中央の内皮形成異常

3.Peters異常

隅角分離不全症候群隅角分離不全症候群はAxenfeld-Rieger症候群やPeters異常など様々な疾患が含まれます。この記事では隅角分離不全症候群を解説しています。隅角分離不全症候群について知りたい方は必見です。...

Peters異常の前眼部画像

4.強膜化角膜

強膜化角膜は角膜周辺部または全体が強膜のような組織となり白濁する先天異常である。白濁した角膜には血管が進入し、強膜と角膜の境界は不鮮明となる。発生期における角膜と強膜の分化異常に起因し、他の眼異常や全身疾患に合併しやすい。

強膜化角膜の前眼部画像

参考

A. 球状角膜

球状角膜は両眼性に角膜全体が菲薄化し、球状に前方へ突出した状態である。角膜径は正常だが、強膜の菲薄化を伴うことが多い。

B. 小角膜

小角膜は水平角膜径が10㎜未満(新生児は9㎜以下)の状態である。胎齢12~20週頃の発達異常に起因し、小眼球、先天白内障、コロボーマなど他の眼異常をしばしば合併し、緑内障を併発しやすい。

C. 巨大角膜

巨大角膜は、角膜径が13㎜以上(新生児は12㎜以上)の状態である。両眼性で非進行性である。

D. 角膜デルモイド

輪部デルモイド小児では角膜、輪部、結膜に良性の腫瘍を形成することがあります。この記事ではその中でも特に多い、輪部デルモイドについて解説しています。輪部デルモイドについて知りたい方は必見です。...

E. 分娩時外傷

鉗子分娩時に眼瞼皮膚上から角膜に外力が加わり、Descemet膜破裂をきたす。片眼性で、眼瞼の腫脹や皮下出血、高度の角膜混濁を認める。受傷後数週~数ヶ月で角膜浮腫は消退するが、角膜内皮面に垂直方向の線状混濁が残り、高度の乱視の原因となる。重症例は視力予後不良である。

5.前部ぶどう腫

参考文献

  1. クオリファイ12角膜内皮障害to the Rescue(専門医のための眼科診療クオリファイ)
  2. 眼科学第2版
  3. 前眼部形成異常の診療ガイドライン
  4. 難病情報センターHP
  5. The anterior chamber cleavage syndrome
  6. Anterior chamber cleavage syndrome. A stepladder classification
  7. Clinical features of anterior segment dysgenesis associated with congenital corneal opacities
  8. Long-Term Clinical Course in Eyes With Peters Anomaly
  9. Role of the neural crest in anterior segment development and disease
  10. Ocular surface abnormalities in aniridia
  11. Epidemiology of aniridia in Sweden and Norway
  12. Aniridia. A review
  13. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases
  14. Congenital aniridia with cataract: case series
  15. Cataract surgery and aniridia
  16. The results of glaucoma surgery in aniridia

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