膠様滴状角膜ジストロフィ

膠様滴状角膜ジストロフィとは

幼児期に発症する両眼性の角膜上皮ジストロフィで、沈着物質は非AAアミロイドとされる。初期病変としては角膜上皮下から実質浅層のびまん性混濁がみられる。進行例では角膜輪部に微小透明な顆粒状変化がみられる。

顆粒状変化は直径0.3㎜～0.5㎜の乳白色の隆起病変である。輪部から角膜表層を中心とする血管侵入がある。さらに進行すると角膜全体に沈着病変が形成され、表面が不正で凸凹になる。実質深層への沈着は実質中層から浅層と比べて遅く、軽度なことが多い。

遺伝形式は常染色体劣性遺伝で、遺伝子座は1p32、遺伝子はTACSTD2である。TACSTD2遺伝子の機能喪失によりtight junctionの蛋白（Claudin1,7）の分解が亢進され、tight junvtiionの形成が行われなくなり、上皮のバリア機能が低下する。

それによって、涙液中のラクトフェリンなどのたんぱく質が角膜内に侵入して、アミロイド線維を形成し上皮下に沈着していくと考えられる。

頻度は31000～35000分の1とされるが、臨床で遭遇することはまれとされる。

10歳代までに発症し、幼児期より異物感と羞明を訴える。

初期に角膜中央部から上皮下に灰白色半透明の隆起性病変を認める。時間とともに隆起性病変の数は増え、癒合しながら角膜中央から周辺へと広がっていき角膜全体を覆う。

病理所見は、角膜上皮下の乳白色の混濁はコンゴレッドで赤く染色され、偏光顕微鏡で黄緑色の像を示す。

確定診断には遺伝子検査が有用である。

視力回復には表層角膜移植が必須であるが、数年で再発するため複数回の角膜移植が必要となる。表層角膜移植および血管侵入部位を中心とする輪部熱凝固焼灼を行う。術後は治療用コンタクトレンズを装用する。