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網膜関連疾患治療薬の現状と未来
- 日本で萎縮型加齢黄斑変性症は非常にまれ
- 日本人の地図状萎縮(GA)は小型で、拡大速度が遅い
- 日本人のGAの20%はパキコロイド+
Clinical Characteristics and Progression of Geographic Atrophy in a Japanese Population
遺伝性網膜疾患患者のケア
- 遺伝性網膜疾患に対する遺伝学的検査は診断目的と研究目的
- 診断目的には、遺伝子パネル検査と呼ばれ、次世代シークエンサーを用いて特定の遺伝子を網羅的に調べる。ルクスターナの使用には、PrismGuide TM IRDパネルシステムを用いて、保険適用にて検査する。ただし、遺伝性網膜疾患のなかで、RPE65関連網膜ジストロフィーが占める割合は低い。
- 研究目的には、次世代シークエンサーを用いる全エクソーム解析と全ゲノム解析がある。
舟形町研究
- 網膜細動脈硬化所見は年齢上昇、血圧上昇に伴って有病率が優位に上昇し、女性に多く見られた
- 網膜中心動脈径が細いほど、高血圧の5年累積発症リスクが増加していた(OR1.62)
- 耐糖能異常では正常よりも有意に網膜発症リスクが高い(OR1.63)
- 空腹時血糖よりも食後血糖の方がより網膜症発症に関連していた
- 網膜疾患の有病率と危険因子について、早期および晩期加齢黄斑変性症の有病率はそれぞれ3.5%、0.5%で、晩期の場合は加齢(OR2.27)の他に喫煙(OR5.03)も危険因子があった。
- 黄斑上膜の有病率は5.44%で、加齢(OR1.72)と糖尿病(OR1.84)が危険因子であった。
- 網膜静脈分枝閉塞症の有病率は0.47%で、低BMI(18.5%以下)が危険因子となっていた(OR7.94)。
Body mass index and vein occlusion
- 40-50代で急激に倒乱視化する
- 円錐角膜は白人に比べてヒスパニックやアジア人で高く、特に中東やインドでの有病率は白人の約10-50倍であると報告されている。
- 舟形町では822名中円錐角膜は7名(0.85%)、円錐角膜疑いは12名(1.46%)であった。