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18トリソミー(Edwards症候群)とは
1960年にEdwardsが初めて報告した、18トリソミーに起因する症候群である。頻度は1/3500~8500とされる。女性に多く、高齢妊婦ほど発生頻度が高いとされる。
18トリソミー(Edwards症候群)の全身合併症
- 胎児期から成長障害
- 生存時における重度の発達遅滞
- 難聴
- 手指の重なり
- 先天性心疾患
- 肺高血圧症
- 呼吸器合併症
- 消化器合併症
- 泌尿器系合併症
- 骨格系合併症
- 悪性腫瘍(Wilms腫瘍、肝芽腫)
18トリソミー(Edwards症候群)の眼合併症
- 小眼球
- 視神経低形成
- 角膜混濁
- 瞼裂狭小
- 眼瞼内反症
- 斜視
- 眼瞼下垂
- 両眼隔離
- 内眼角贅皮
18トリソミー(Edwards症候群)の診断と治療
18トリソミー(Edwards症候群)の診断は臨床像と核型分析で確定診断される。生命予後は不良のため通常は眼科的治療を行うことはない。もちろん、長期生存例もあるため、個別に対応する必要がある。
参考文献
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