18トリソミー（Edwards症候群）

18トリソミー（Edwards症候群）とは

1960年にEdwardsが初めて報告した、18トリソミーに起因する症候群である。頻度は1/3500～8500とされる。女性に多く、高齢妊婦ほど発生頻度が高いとされる。

18トリソミー（Edwards症候群）の全身合併症

• 胎児期から成長障害
• 生存時における重度の発達遅滞
• 難聴
• 手指の重なり
• 先天性心疾患
• 肺高血圧症
• 呼吸器合併症
• 消化器合併症
• 泌尿器系合併症
• 骨格系合併症
• 悪性腫瘍（Wilms腫瘍、肝芽腫）

18トリソミー（Edwards症候群）の眼合併症

• 小眼球
• 視神経低形成
• 角膜混濁
• 瞼裂狭小
• 眼瞼内反症
• 斜視
• 眼瞼下垂
• 両眼隔離
• 内眼角贅皮

18トリソミー（Edwards症候群）の診断と治療

18トリソミー（Edwards症候群）の診断は臨床像と核型分析で確定診断される。生命予後は不良のため通常は眼科的治療を行うことはない。もちろん、長期生存例もあるため、個別に対応する必要がある。

参考文献

1. クオリファイ5全身疾患と眼（専門医のための眼科診療クオリファイ）

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