Schnyder角膜ジストロフィ | オンライン眼科

Schnyder角膜ジストロフィの原因と疫学

常染色体優性遺伝でUBIAD1遺伝子が原因遺伝子だが、症例自体極めてまれである。UBIAD1はビタミンK2を合成する、プレニトルトランスフェラーゼをコードする遺伝子の変異である。この変異は脂質代謝異常をきたし、角膜にコレステロールが沈着する。

Schnyder角膜ジストロフィの症状と所見

１．症状

幼少期より両眼性に発症するが、角膜混濁は比較的緩やかに進行するため、視力障害は年齢と共に増加する。

２．所見

結晶状の角膜混濁は50％の症例で見られる。初期に角膜中央部実質浅層に灰色の混濁を認め、20歳ぐらいから老人環様の輪部混濁を認める。 40歳以降になると老人環様の変化と中央部の灰色変化が角膜全層に進行するが、それらの間の角膜中間部の混濁は薄いままとなる。病理所見はオイルレッド染色で脂肪滴が赤く、電子顕微鏡では角膜実質に空胞形成を認める。