錐体ジストロフィ | オンライン眼科

錐体ジストロフィとは

錐体ジストロフィは錐体細胞優位の障害で起こる疾患で、両眼視力低下や中心暗点のほか、羞明または明るいところでは見えにくい（昼盲）という症状が特徴的となる。また、錐体は色覚にも重要であるため、色覚異常も早期から生じうる。

多くは黄斑部に萎縮病巣を認めるが、異常指摘をできない場合もある。進行は比較的緩徐である。錐体ジストロフィの原因は遺伝子異常であり、日本では常染色体潜性遺伝形式が多いが、遺伝形式はどの形式でもありえる。原因遺伝子はGUCA1A、GUCA1B、GUCY2Dなど50程度の多く報告がある。日本では、遺伝性網膜疾患のなかで網膜色素変性についで頻度が高いとされる。

錐体ジストロフィの診断

20～30歳以降に進行性の視力低下、昼盲、色覚異常、羞明などを主訴に受診することが多い。黄斑部にリング状の萎縮病巣（bull’s eye）があり、かつ全視野網膜電位図（ERG）で錐体の反応が低下していることが診断の決め手となる。ERG反応が正常であれば黄斑ジストロフィという。杆体の反応も低下していれば錐体杆体ジストロフィと呼ぶ。ただし、錐体ジストロフィも経過とともに杆体反応も障害されるため、初期から杆体反応が障害されているかどうかの差に過ぎない。また、眼底異常をきたさない錐体ジストロフィも存在するため注意する必要がある。