Stargardt病 | オンライン眼科

Stargardt病とは

Stargardt病は黄斑部網脈絡膜萎縮をきたす疾患で、20歳代まで（小学生の頃が多い）に両眼性の視力低下ないし中心視野の感度低下で診断されることが多い。日本人における罹患率は不明だが、アメリカでは10000人に1人見られる。常染色体劣性遺伝（病因遺伝子：ABCA4）が多く、常染色体優性遺伝も時にみられる。また、孤発例もある。ABCA4蛋白はリポフスチンの主成分であるA2EがRPE層に蓄積することで細胞障害を引き起こす。このABCA4遺伝子変異は錐体ー杆体ジストロフィや中心型網膜色素変性の臨床増を示すこともある。

小児期の進行は比較的早く、数年のうちに黄斑部萎縮が進行し、視力が低下していく。一方で、発症年齢が20歳以上の晩期発症例においては中心窩が長期的に温存されることが多い、視力予後は比較的良いとされる。

Stargardt病の診断

眼底検査、蛍光眼底造影検査、眼底自発蛍光が診断に有用である。

視力検査：病初期から視力低下を認める。
色覚検査：病後期まで正常のことが多い。
眼底検査：黄斑部に黄斑窩の反射の減弱、アーケード付近の黄色斑（flecks）、黄斑部厚の減少、病期が進むと網脈絡膜萎縮を認める。
視野検査：中心視野に比較暗点、絶対暗点を認める。典型例では周辺視野異常を認めないが、その限りでない。
光干渉断層計（OCT）：初期には黄斑部厚の減少を認め、末期には病変部視細胞層の消失を認める。
蛍光眼底造影検査（FA）：網膜色素上皮に蓄積しているリボフスチンによる脈絡膜循環由来の蛍光の減弱があり、dark choroid effect、silent choroidなどの所見を呈する。
眼底自発蛍光（FAF）：萎縮により黄斑部が楕円形の低蛍光となり、リポフスチンを含んだ黄色斑（fleck）は過蛍光になる。また、視神経乳頭周囲の自発蛍光が局所的に温存される（peripapillary sparing）ことも特徴的とされる。