Marfan症候群

Marfan症候群とは

フィブリンの異常による、視覚器系、骨格系、心血管系異常を三主徴とする。原因としてFBN1遺伝子やTGFBR２遺伝子などの異常があり、常染色体優性遺伝を呈する。診断は特徴的な骨格系異常など、臨床像から判断する。なお、水晶体偏位は診断基準に入っている。

Marfan症候群の眼症状

• Zinn小帯の伸展や断裂による水晶体偏位（70～80％が両眼性、上方または外上方が多い）

Research Gate HPより引用

• 強度近視
• 眼瞼下垂
• 眼振
• 斜視
• 虹彩欠損
• 瞳孔膜遺残
• 球状水晶体
• 白内障
• 青色強膜
• 円錐角膜
• 扁平角膜
• 角膜混濁
• 緑内障
• 網膜色素変性
• 網膜剥離
• コロボーマ
• 視神経欠損

Marfan症候群の眼以外症状

１．骨格系異常

細長い体型と四肢、クモ状指趾、脊椎の前弯、側弯、鳩胸や漏斗胸、長頭型頭蓋、扁平足などある。

２．心血管系異常

解離性大動脈解離、心中隔欠損、大動脈弁輪拡張症、大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁閉鎖不全症などがある。

３．その他

突発性の単純気胸、皮膚萎縮症などがある。

Marfan症候群の治療

各眼症状に対して治療を行う。高度の水晶体偏位、隅角形成異常の合併により、高眼圧を呈する場合がある。視力予後はおおむね良好だが、手術合併症を伴いやすいので注意が必要である。

参考文献

1. クオリファイ5全身疾患と眼（専門医のための眼科診療クオリファイ）
2. 今日の眼疾患治療指針 第3版
3. 眼科学第2版

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