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Patau症候群について
13トリソミーが原因で、発生頻度は1/5000-12000とされる。全身症状に加え、眼症状も合併する。
Patau症候群の眼合併症
小眼球あるいは無眼球が多い。その他、コロボーマ、前眼部形成異常、白内障、角膜混濁、第1次硝子体過形成遺残、瞼裂狭小、眼瞼内皮症、眼瞼下垂、両眼隔離、内眼角贅皮、眉毛欠損など。
Patau症候群の診断と予後
臨床像より疑い、核型分析で確定診断をする。生存期間は短いため眼科的な治療は積極的には行われないが、10歳以上の長期生存例も存在する。
Patau症候群の全身合併症
- 胎児期からの成長障害
- 生存時における重度の発達遅滞
- 中枢神経合併症（前脳、嗅神経、視神経の低形成に伴う全前脳症、けいれん）
- 無呼吸発作
- 頭蓋顔面の特徴（前額の後方傾斜を伴った小頭症、口唇裂、口蓋裂）
- 難聴
- 手指の重なり
- 多指症
- 先天性心疾患
- 泌尿器・生殖器異常、頭頂・後頭部の皮膚欠損
参考文献
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