家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）

家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）とは

FEVRは未熟児網膜症に眼底像が類似する遺伝性疾患である。原因遺伝子はFZD4、LRP5、TSPAN12、NDPが知られている。遺伝形式は常染色体優性が多いが、症例の半数は孤発例とされる。

遺伝子異常により、網膜血管が形成不全となり、周辺部網膜の無血管や走行異常を認める。これに続発する形で、網膜滲出斑や新生血管、硝子体出血、網膜剥離（若年者の網膜剥離の約12%を占める）などを認める。黄斑耳側の咬合不全も特徴の一つとされる。

乳児では、増殖性変化や牽引性網膜剥離のために白色瞳孔や鎌状網膜ひだを呈し、小児期は新生血管からの滲出斑や硝子体出血をきたす。

家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）の症状

多くの症例は、軽度の周辺部網膜の異常を呈するだけで無症状だが、中には視力発達障害や弱視がみられることもある。中等度近視を呈することが多い。

家族性滲出性硝子体網膜症（FEVR）の診断

眼底所見は網膜血管の多分岐や直線化、動静脈の交叉過多などである。光干渉断層計（OCT）では黄斑低形成や網膜前膜、視神経乳頭周囲にグリア組織の増生を認めることがある。網膜血管の走行確認のため蛍光眼底造影検査が有用である。これら変化は耳側周辺部網膜で最も高度とされる。また、家族の眼底検査も行い、罹患の有無を確認することも重要である。