von Hippel-Lindau病

von Hippel-Lindau病とは

網膜と小脳の血管腫で、常染色体優性遺伝とされる。発症率は35000人に1人である。

von Hippel-Lindau病の症状

１．眼症状

網膜血管腫は小血管の血管腫と周囲の滲出斑、澄明な拡張、蛇行を呈する輸出入血管を認める。通常は30歳までに出現し、その約半数は両側性にみられる。蛍光眼底造影検査にて腫瘤に一致して早期より著明な色素漏出を認める。病期が進行すると、硝子体出血、網膜剥離、血管新生緑内障、ぶどう膜炎などをきたしうる。

２．全身症状

網膜血管腫を認めた症例の約1/4に小脳、延髄、脊髄の血管芽細胞腫、腎臓の腎細胞がんや褐色細胞腫などを合併し、約半数に腹部臓器の嚢胞を合併すると言われている。

von Hippel-Lindau病の治療と予後

外科的治療として光凝固療法や冷凍凝固療法の適応とされる。時期が遅くなると治療効果乏しくなる。また、網膜剥離や緑内障を認めれば、それら加療が必要となる。

血管腫が増大すると難治になりうるが、早期の治療でその視力予後は良好となる。

参考文献

1. 今日の眼疾患治療指針第3版
2. 眼科学第2版

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