結節性硬化症

結節性硬化症とは

精神発達遅滞、てんかんを伴う母斑症の一つで、6000人に1人発症する常染色体優性遺伝の疾患である。原因遺伝子はTSC1,2である。冒頭でも触れたが、痙攣、精神遅滞、顔面の血管線維腫が3徴として知られる。

眼症状は約半数にみられ、眼底には平坦または隆起した灰白色の結節状腫瘤がみられる。中間周辺部には脱色素の抜き打ち像、視神経乳頭の腫脹や萎縮がみられる。検査としてはCT,MRIなどを行い、脳内過誤腫の精査を行う。

結節性硬化症の治療と予後

抗けいれん薬の投与を行う。眼科的治療は不要とされている。脳内病変による症状によって、低年齢で死亡することもある。

参考文献

1. 今日の眼疾患治療指針第3版

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