弾力線維性仮性黄色腫（PXE）

弾力線維性仮性黄色腫（PXE）とは

責任遺伝子（ABCC6）の変異により弾性線維の異常をきたす遺伝性疾患で、常染色体劣性遺伝を呈する。この弾性線維の異常により、様々な部位の弾性線維が変性し、断裂などの異常が見られる。眼でBruch膜の断裂を生じる。

弾力線維性仮性黄色腫（PXE）の眼症状

網膜色素線条を合併した状態をGronblad-Strandberg症候群という。

弾力線維性仮性黄色腫（PXE）の治療と予後

有効な治療はないが、眼球打撲により容易に眼底出血を生じやすかったり、脈絡膜新生血管（CNV）があれば抗VEGF療法を行ったりする。黄斑部にCNVや脈絡膜萎縮を生じると、視力予後は不良となる。

参考文献

1. 今日の眼疾患治療指針第3版

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