先天停在性夜盲 | オンライン眼科

先天停在性夜盲（CSNB）とは

先天停在性夜盲（CSNB）は、生まれつき夜盲の症状があるが、非進行性の網膜疾患である。杆体機能が消失していれば完全型、残存していれば不全型とする。常染色体劣性とＸ染色体遺伝がある。

病因遺伝子としてNYX、TRPM1、GRM6などが知られている。ON型双極細胞の機能が障害されている。

病因遺伝子としてCACNA1FとCABP4が知られており、カルシウムチャネルの障害によりON型双極細胞とOFF型双極細胞への不完全な伝達障害が生じる。完全な伝達障害ではないため、夜盲はないか、あっても軽度である。

5-10歳で視力低下（0.1-0.7程度）を主訴に眼科を受診する。完全型には中ー強度近視が多い。完全型であれば夜盲の症状を認めるが、不全型であれば夜盲の訴えはほとんど認めない。

先天停在性夜盲は眼底検査やOCTは正常である。

ERGは陰性型ERGで、完全型では杆体応答が消失し、錐体応答やフリッカー応答の振幅は正常に保たれる。一方、不完全CSNBでは杆体応答が少し残存し、錐体応答やフリッカー応答の振幅は低下する。

治療方法はない。