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優性遺伝性視神経萎縮(DOA) | オンライン眼科
視神経・視路とその疾患

優性遺伝性視神経萎縮(DOA)

優性遺伝性視神経萎縮(DOA)とは

DOAは発症時期が不明なことが多いが、多くの症例は幼少時より視力障害をきたしている。常染色体優性遺伝および原因遺伝子OPA1変異があればDOAと診断される。

優性遺伝性視神経萎縮(DOA)の疫学

日本での有病率は知られていないが、欧米では12000~50000人あたり1人ほどとされている。性差はない。

優性遺伝性視神経萎縮(DOA)の症状

見えにくさを訴えないことも多く、健診での異常で発見されることが多い。色覚異常は必発だが、その症状を訴えることは少ない。

優性遺伝性視神経萎縮(DOA)の臨床所見

学童期から成人期までに自覚症状の乏しい両眼性視力障害があり、視神経乳頭の耳側蒼白を認めたらDOAを疑う。視力障害の程度はさまざまなで、0.1から視力良好例まで存在する。

臨床診断のポイント

  • 常染色体優性遺伝性
  • 視神経萎縮が存在しても比較的視力良好な症例が存在
  • 視力障害の進行は緩徐
  • 両眼性のため相対的入力瞳孔反応異常(RAPD)ははっきりしない
  • 視力良好例でも色覚異常が存在する
  • 両眼性に視神経乳頭の耳側蒼白を認める
  • GPでは中心暗点や盲点中心暗点を認める
  • HFAではwhite on whiteに比べて、blue on yellowの成績が不良
  • OCTでは黄斑部網膜神経線維層欠損や視神経乳頭周囲網膜神経線維層欠損を認める

 

優性遺伝性視神経萎縮(DOA)の治療

現時点で有効な治療はない。イデベノン投与後に視力が改善した症例報告はあるが、現在日本では未承認である。

参考文献

  1. 眼科 2021年12月臨時増刊号 63巻13号 特集 覚えておきたい神経眼科疾患
  2. Dominant optic atrophy mapped to chromosome 3q region. II. Clinical and epidemiological aspects
  3. OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28
  4. Dominant optic atrophy caused by a novel OPA1 splice site mutation (IVS20+1G–>A) associated with intron retention
  5. Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy
  6. Dominant optic atrophy in a Japanese family with OPA1 frameshift mutation (V942fsX966)

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