von Recklinghausen病 | オンライン眼科

von Recklinghausen病とは

視神経線維腫症１型（NF1）と分類される母斑症で、眼窩、眼球、皮膚など多発性に視神経線維腫を発生する疾患である。先天性であり、常染色体優性遺伝（責任遺伝子はNF1）とされる。有病率は3000～5000人に1人とされる。

出生時にカフェオレ斑を認めることが特徴である。眼球には虹彩のメラノサイト過誤腫である淡褐色の境界鮮明なLisch結節が90％以上にみられ、その頻度は年齢と共に増し、20歳頃には100％にみられる。

眼窩には2～5歳にかけて視神経膠腫（約15%）、視神経髄膜腫、視神経腺腫などの腫瘍が発生し、眼球突出、視神経管の拡大、顔面の変形がみられる。また、眼瞼に叢状視神経線維腫が発生すると、S型の変形が上眼瞼に生じる。

視神経グリオーマ、2個以上のLisch虹彩結節は診断基準に含まれている。検査としてはCT,MRIだけでなく、眼球突出度の測定や視覚誘発電位（VEP）なども行うことがある。

内科的治療はない。Lisch結節があれば1年に1回、視神経膠腫があれば3カ月に1回は定期検査を行う。外科的治療として部分的切除や、進行すれば眼窩内容除去術が必要となることもある。眼瞼・眼窩のびまん性視神経線維腫は外科的摘出は難しく、再発しやすい。