前眼部形成異常 | オンライン眼科

前眼部形成異常とは

眼先天異常のうち主な異常所見が前眼部（角膜・虹彩・隅角）に限局しているものであり、下記疾患をまとめて前眼部形成異常と称する。

前眼部形成異常の疫学

日本で角膜混濁を伴う前眼部形成異常の発症頻度は、出生12000~15000人に1人、年間70~90例程度と推定される。孤発例が多く、常染色体劣性遺伝または常染色体優性遺伝を示す例もみられる。

前眼部形成異常に伴う角膜混濁は、角膜後面の欠損を基本所見とし、胎生6週（第1波）の神経堤細胞の遊走異常に由来する。

片眼がPeters異常である場合に僚眼も約半数でPeters異常であり、20~30％では強膜化角膜、前部ぶどう腫など他の前眼部形成異常を示す。

前眼部形成異常の所見

１．眼所見

細隙灯顕微鏡だけでは観察が困難なため、超音波生体顕微鏡（UBM）や前眼部OCTなどを行うと病型の診断に役立つ。

前眼部形成異常の代表的所見

Schwalbe線の前方移動
虹彩索状物
虹彩実質の萎縮
角膜後面陥凹
角膜後部欠損・混濁
角膜混濁部位への虹彩癒着
角膜混濁部位への水晶体偏位

２．全身所見

両眼性の症例は片眼性の症例よりも全身合併症を有する確率が高い。20~30%に心血管異常、神経疾患、発達遅滞、全身多発形成異常など多様な全身異常を合併する。発生学的に正中線上の組織の異常が多くみられる。

前眼部形成異常の診断基準

診断基準

Ａ．症状
１．新生児・乳児期から存在する角膜混濁
２．視覚障害
３．羞明

Ｂ．検査所見
細隙灯顕微鏡検査、前眼部超音波検査、前眼部光干渉断層計検査などにより以下の所見を観察する。
１．新生児期から乳幼児期の両眼性または片眼性の、全面または一部の角膜混濁
２．角膜後面から虹彩に連続する索状物や角膜後部欠損

Ｃ．鑑別診断
１．胎内感染に伴うもの
２．分娩時外傷（主に鉗子分娩）
３．生後の外傷、感染症等に伴うもの
４．全身の先天性代謝異常症に伴うもの
５．先天角膜ジストロフィー
６．先天緑内障
７．無虹彩症
８．角膜輪部デルモイド

Ｄ．眼外合併症
歯牙異常、顔面骨異常、先天性難聴、精神発達遅滞、多発奇形など^（注１）

Ｅ．遺伝学的検査
家族歴がない場合がほとんどであるが、常染色体劣性遺伝や常染色体優性遺伝のこともある。^（注２）

＜診断のカテゴリー＞
Definite：
（１）Ａの１つ以上を認め、Ｂの１と２を認めるもの
（２）Ａの１つ以上を認め、Ｂの１を認め、Ｃの鑑別すべき疾患を除外できるもの
Probable：Ａの１つ以上を認め、Ｂの１を認めるが、Ｃの鑑別すべき疾患を除外できないもの

（注１）20～30％の症例で眼外合併症を伴う。
Axenfeld-Rieger症候群：歯牙異常、顔面骨異常、臍異常、下垂体病変などを合併した場合
Peters plus症候群：口唇裂・口蓋裂、成長障害、発達遅滞、心奇形などを合併した場合
（注２）一部の症例でPAX6、PITX2、CYP1B1、FOXC1遺伝子変異が報告されている。

前眼部形成異常の重症度分類

Ⅰ度：罹患眼が片眼で、僚眼が健常なもの
Ⅱ度：罹患眼が両眼で、良好な方の眼の矯正視力0.3以上
Ⅲ度：罹患眼が両眼で、良好な方の眼の矯正視力0.1以上、0.3未満
Ⅳ度：罹患眼が両眼で、良好な方の眼の矯正視力0.1未満

※健常とは矯正視力1.0以上であり、視野障害が認められず、また眼球に器質的な異常を認めない状態である。

※続発緑内障などで良好な方の眼の視野狭窄を伴った場合には、1段階以上の重症度分類に移行する。

※視野狭窄ありとは、中心残存視野がGPⅠ/4視標で20℃以内とする。

※幼児などの患者で視力測定できない場合は眼所見などから総合的に判断する。

前眼部形成異常の治療と予後

Peters異常では成長に伴って角膜混濁自体は軽快することが多い。6割以上が0.1未満、4割以上が0.01未満と重度の視覚障害を呈する。強膜化角膜と前部ぶどう腫では混濁は変化しない。視力予後も概して不良である。ほぼ全例が0.01未満となる。

Peters異常や強膜化角膜では全層角膜移植術（PKP）が施行されることがあるが、術後視力は疾患の重症度に依存することが多い。また、前眼部形成異常の全般に、学童期から思春期にかけて続発緑内障を生じやすい。そのため、角膜径の測定と非啼泣時の眼圧検査、学童期以降から成人では眼圧検査と視野検査を提案する。

経過観察で確認すべきこと