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ぶどう膜欠損とは
ぶどう膜欠損(コロボーマ)は胎生裂の閉鎖不全によって起こる眼先天異常である。欠損は視神経乳頭、脈絡膜、毛様体、虹彩に生じる。多くは小眼球を伴う。その他にも合併症として、小角膜、水晶体亜脱臼、視神経欠損(視神経コロボーマ)、緑内障、網膜剥離を認める。
1.虹彩コロボーマ(虹彩欠損)
欠損は耳下側寄りで、瞳孔縁で最も広く、根部につれて狭くなる。小眼球、白内障、脈絡膜欠損を伴うことが多い。
2.毛様体コロボーマ(毛様体欠損)
毛様体欠損が単独で存在することはまれで、大きな脈絡膜コロボーマ(脈絡膜欠損)に連続して起こる。小眼球を伴うことが多い。
3.脈絡膜コロボーマ(脈絡膜欠損)
眼球下方に境界鮮明で、陥凹した黄白色病巣として認められる。しばしば視神経欠損と連続する。欠損部が黄斑を含めば視力不良で、眼振を認める。
CHARGE症候群
CHARGE症候群は下記を合併した疾患である。
- コロボーマ
- 口唇裂、口蓋裂
- 難聴を伴う耳の異常
- 耳孔閉鎖
- 成長障害
- 中枢神経の異常
- 先天性心奇形
ぶどう膜欠損の治療
合併症に対する治療を行うが、予後不良例が多い。
参考文献
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