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白子症とは
白子症は先天性のメラニン形成異常により、皮膚、体毛、眼など全身的に無あるいは低色素となる眼皮膚白子症と眼に限局する眼白子症とがある。
眼皮膚白子症
眼所見は虹彩無色素あるいは低色素、水平眼振、黄斑低形成、低色素眼底、両眼視機能欠損、斜視、屈折異常を示す。体毛、皮膚も低色素となる。
眼白子症
１．X染色体劣性眼白子症（Nettleship-Falls型眼白子症）
虹彩の色素量は様々で、正常から低色素まで存在する。常に黄斑低形成を認める。男性は水平眼振、両眼視機能不全を示す。一方、女性は保因者となり、モザイク様眼底所見を示す。このモザイク様眼底所見は眼底検査にて明らかでなくても、蛍光眼底造影検査を行えば明らかになる。組織学的にメラノサイトにマクロメラノソームを認める。
２．常染色体劣性眼白子症
臨床像はX染色体劣性眼白子症と同様であるが、女性保因者は性状眼底であり、組織学的にマクロメラノソームは認めない。
白子症の治療
白子症に対する根治治療はないが、視力低下があれば屈折矯正、虹彩無（低）色素により羞明があれば虹彩付きコンタクトレンズを用いる。
参考文献
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