白点状網膜症 | オンライン眼科

ドクターK

・白点状網膜症ってどんな病気なの？

と疑問をお持ちの方の悩みを解決できる記事になっています。

白点状網膜症とは

早期発症で網膜色素変性に類似した進行性の網膜変性をきたし、高度視野狭窄を呈する疾患である。眼底に無数の小白点があり、白点状眼底との鑑別が重要とされる。

全網膜色素変性の0.5％、常染色体劣性および孤発性の網膜色素変性の1％は本疾患であるとされる。

多くは常染色体劣性遺伝であり、原因遺伝子はRLBP1である。RLBP1はCRALBPをコードし、それは網膜色素上皮細胞やMuller細胞の視サイクルに関与している。RLBP1に変異があれば、視物質の再生が正常に行われない。そのため、暗順応が延長し、患者は夜盲を訴える。

幼少期から20歳代までに夜盲の症状を発症することが多く、青年期頃より傍中心暗点が出現する。その後、徐々に暗点は求心性及び周辺へ拡大し、視野狭窄や視力低下の症状を訴える。眼底検査にて小白点が網膜に出現し、黄斑部にもその小白点が及ぶことから白点状眼底と鑑別できる。

また、白点状眼底では網膜の色調は良好とされるが、白点状網膜症では網膜の色調が不良であることが多く、網膜色素変性症の初期像に類似している。病期が進行すると網膜血管は狭細化する。

眼底所見と網膜電図が重要である。網膜電図では、網膜色素変性症に類似した振幅の減弱が見られるが、特に杆体反応が顕著に減弱する。また、白点状眼底とは異なり、暗順応時間を延長しても杆体反応は回復しない。光干渉断層計（OCT）では黄斑部網膜は菲薄化し、網膜外層の構造に異常がある。

現在、有効な治療法はないが、患者の症状に応じた対応を行うことが重要とされる。