優性遺伝性視神経萎縮（DOA）

優性遺伝性視神経萎縮（DOA）とは

DOAは発症時期が不明なことが多いが、多くの症例は幼少時より視力障害をきたしている。常染色体優性遺伝および原因遺伝子OPA1変異があればDOAと診断される。

優性遺伝性視神経萎縮（DOA）の疫学

日本での有病率は知られていないが、欧米では12000~50000人あたり1人ほどとされている。性差はない。

優性遺伝性視神経萎縮（DOA）の症状

見えにくさを訴えないことも多く、健診での異常で発見されることが多い。色覚異常は必発だが、その症状を訴えることは少ない。

優性遺伝性視神経萎縮（DOA）の臨床所見

学童期から成人期までに自覚症状の乏しい両眼性視力障害があり、視神経乳頭の耳側蒼白を認めたらDOAを疑う。視力障害の程度はさまざまなで、0.1から視力良好例まで存在する。

優性遺伝性視神経萎縮（DOA）の治療

現時点で有効な治療はない。イデベノン投与後に視力が改善した症例報告はあるが、現在日本では未承認である。

参考文献

1. 眼科 2021年12月臨時増刊号 63巻13号 特集 覚えておきたい神経眼科疾患
2. Dominant optic atrophy mapped to chromosome 3q region. II. Clinical and epidemiological aspects
3. OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28
4. Dominant optic atrophy caused by a novel OPA1 splice site mutation (IVS20+1G–>A) associated with intron retention
5. Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy
6. Dominant optic atrophy in a Japanese family with OPA1 frameshift mutation (V942fsX966)

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