角膜とその疾患

顆粒状角膜ジストロフィ

顆粒状角膜ジストロフィとは

角膜上皮および実質の角膜ジストロフィの一で、遺伝形式は常染色体優性遺伝である。遺伝子座は5q31、遺伝子はTGFB1遺伝子が関与する。

幼少期に発症し、症状は羞明、年齢とともに進行する視力低下・グレアの低下などを認める。

角膜ジストロフィはⅠ型とⅡ型に大別される。

顆粒状角膜ジストロフィの分類

顆粒状角膜ジストロフィⅠ型について

5q31のアルギニンがトリプトファンに変異したもので、ホモ接合体で生じた顆粒状角膜ジストロフィⅠ型は特に重症となる。顆粒状角膜ジストロフィⅠ型では薄い顆粒状の混濁が上皮下から始まり、年齢とともに顆粒数増加に伴い、境界が不明瞭となる。

顆粒状角膜ジストロフィⅡ型(アベリノ角膜ジストロフィ)について

5q31のアルギニンがヒスチジンに変異したもので、顆粒状角膜ジストロフィⅠ型と同様、ホモ接合体で生じたアベリノ角膜ジストロフィも特に重症となる。日本人でよく見られ、境界明瞭な顆粒状の混濁と線状の混濁を上皮下から認める。加齢とともにびまん性となる。

顆粒状角膜ジストロフィの診断

診断確定には遺伝子検査が必要である。なお、顆粒状角膜ジストロフィⅠ型はMasson-Trichrome染色ヒアリン赤く染まり、アベリノ角膜ジストロフィコンゴレッド染色あるいは偏光顕微鏡でアミロイド沈着を認める。

顆粒状角膜ジストロフィの治療

上皮下のびまん性混濁に対してPTK、角膜厚が薄い場合は表層角膜移植を行うこともある。ただし、表層角膜移植をした場合、数年以内にホスト-グラフト間で混濁しやすい。その他電気分解などを行うことがある。

参考文献

  1. 今日の眼疾患治療指針第3版

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http://doctork1991.com/cornea-dystrophy/


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ドクターK
オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!