目の病気

18トリソミー(Edwards症候群)

18トリソミー(Edwards症候群)とは

1960年にEdwardsが初めて報告した、18トリソミーに起因する症候群である。頻度は1/3500~8500とされる。女性に多く、高齢妊婦ほど発生頻度が高いとされる。

18トリソミー(Edwards症候群)の全身合併症

  • 胎児期から成長障害
  • 生存時における重度の発達遅滞
  • 難聴
  • 手指の重なり
  • 先天性心疾患
  • 肺高血圧症
  • 呼吸器合併症
  • 消化器合併症
  • 泌尿器系合併症
  • 骨格系合併症
  • 悪性腫瘍(Wilms腫瘍、肝芽腫)

18トリソミー(Edwards症候群)の眼合併症

  • 小眼球
  • 視神経低形成
  • 角膜混濁
  • 瞼裂狭小
  • 眼瞼内反症
  • 斜視
  • 眼瞼下垂
  • 両眼隔離
  • 内眼角贅皮

18トリソミー(Edwards症候群)の診断と治療

18トリソミー(Edwards症候群)の診断は臨床像と核型分析で確定診断される。生命予後は不良のため通常は眼科的治療を行うことはない。もちろん、長期生存例もあるため、個別に対応する必要がある。

参考文献

  1. クオリファイ5全身疾患と眼(専門医のための眼科診療クオリファイ)

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ドクターK
オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!