角膜とその疾患

斑状角膜ジストロフィ

斑状角膜ジストロフィとは

実質型ジストロフィの一つ。両眼性に角膜実質細胞内やBowman膜、Descemet膜、内皮細胞層にグリコサミノグリカンが沈着する。沈着物は辺縁不整な円形のラード様の強い混濁である。角膜周辺部には透明帯は残存する。

原因遺伝子はCHST6遺伝子であり、常染色体劣性遺伝の形をとる。CHST6は角膜に発現している6-O-sulfotransferasesをコードし、ケラタン硫酸生合成の硫酸化反応に携わっている。

斑状角膜ジストロフィの病型

  1. Ⅰ型:抗ケラタン硫酸抗体に対して角膜のケラトサイト並びに血清も陰性である。
  2. ⅠA型:抗ケラタン硫酸抗体に対して角膜のケラトサイト陽性で、血清は陰性である。
  3. Ⅱ型:抗ケラタン硫酸抗体に対して角膜のケラトサイト並びに血清も陽性である。

斑状角膜ジストロフィの症状と所見

症状

小児期に発症し、10~30歳までの間に強い視力障害を認める。

所見

初期には角膜中央部に白く小さな斑点状の混濁実質表層に見られる。加齢とともに実質全層および周辺部にも見られるようになる。

斑状角膜ジストロフィの前眼部写真

病理所見は、断裂しているBowman膜が見られる。低硫酸化へパラン硫酸が実質の細胞内外にびまん性にコロイド鉄染色やアルシアンブルー染色で染色される。

斑状角膜ジストロフィの診断

確定診断には遺伝子検査が有用である。

斑状角膜ジストロフィの治療

治療は視力低下例では深層層状角膜移植術を第一選択、内皮細胞への沈着が強い場合は全層角膜移植術が選択肢となる。

参考文献

  1. 細隙灯顕微鏡用語活用アトラス事典
  2. 今日の治療指針第3版

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ドクターK
オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!