角膜とその疾患

Schnyder角膜ジストロフィ

Schnyder角膜ジストロフィの原因と疫学

常染色体優性遺伝UBIAD1遺伝子が原因遺伝子だが、症例自体極めてまれである。UBIAD1はビタミンK2を合成する、プレニトルトランスフェラーゼをコードする遺伝子の変異である。この変異は脂質代謝異常をきたし、角膜にコレステロールが沈着する。

Schnyder角膜ジストロフィの症状と所見

1.症状

幼少期より両眼性に発症するが、角膜混濁は比較的緩やかに進行するため、視力障害は年齢と共に増加する。

2.所見

結晶状の角膜混濁は50%の症例で見られる。 初期に角膜中央部実質浅層に灰色の混濁を認め、20歳ぐらいから老人環様の輪部混濁を認める。 40歳以降になると老人環様の変化と中央部の灰色変化が角膜全層に進行するが、それらの間の角膜中間部の混濁は薄いままとなる。病理所見はオイルレッド染色で脂肪滴が赤く、電子顕微鏡では角膜実質に空胞形成を認める。

(左上)角膜全体像(右上)結晶状角膜混濁(下)オイルレッド染色像

Eye Rounds HPより引用

全身合併症として高脂血症、外反膝などがある。

Schnyder角膜ジストロフィの診断

確定診断には遺伝子検査が有用である。

Schnyder角膜ジストロフィの治療

進行例であれば全層角膜移植を行う。

参考文献

  1. 細隙灯顕微鏡用語活用アトラス事典
  2. 今日の治療指針第3版

関連記事

角膜ジストロフィこの記事では角膜ジストロフィの記事をまとめています。...

オンライン眼科のサポート