Best病と成人発症卵黄様黄斑ジストロフィ

Best病は若年者に発症する常染色体優性遺伝の黄斑変性として知られる。黄斑下の黄色沈着物を認め、数年で変化していくことが特徴的である。成人発症卵黄様黄斑ジストロフィ（AFVD；adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy）は眼底がBest病と類似しており、見た目での鑑別は困難とされる。

Best病とAFVDの診断と臨床的特徴

Best病とAFVDともに比較的視力予後良好で、左右差を認めることが多い。鑑別は発症年齢とelectroculogram（EOG）の所見でなされる。Best病は若年者で発症し、EOGのL/D比は低下する。AFVDは40歳以降の発症が多く、L/D比は正常範囲内の症例が多い。両者とも周辺部視野やfull field ERGは正常範囲内であるが、multifocal ERGは多くの患者で異常を示す。

Best病はBEST1遺伝子が同定され、原因遺伝子とされている。ただし、一部遺伝子異常を認めない症例もある。AFVDも同様で、BEST1遺伝子異常を認めるものもあるが、孤発例がBest病よりも多いとされ、PRPH2遺伝子の異常による症例報告もある。