網膜とその疾患

Best病と成人発症卵黄様黄斑ジストロフィ

Best病と成人発症卵黄様黄斑ジストロフィ

Best病は若年者に発症する常染色体優性遺伝の黄斑変性として知られる。黄斑下の黄色沈着物を特徴とし、数年で変化していくことが特徴的である。成人発症卵黄様黄斑ジストロフィ(AFVD;adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy)は眼底がBest病と類似しており、見た目での鑑別は困難とされる。

Best病とAFVDの診断と臨床的特徴

Best病とAFVDともに比較的視力予後良好で、左右差を認めることが多い。鑑別は発症年齢とelectroculogram(EOG)の所見でなされる。

Best病は若年齢で発症し、EOGのL/D比は低下する。AFVDは40歳以降の発症が多く、L/D比は正常範囲内の症例が多い。両者とも周辺部視野やfull field ERGは正常範囲内であるが、multifocal ERGは多くの患者で異常を示す。Best病はBEST1遺伝子が同定され、原因遺伝子とされている。ただし、一部遺伝子異常を認めない症例もある。AFVDも同様で、BEST1遺伝子異常を認めるものもあるが、孤発例がBest病よりも多いとされ、PRPH2遺伝子の異常による症例報告もある。

Best病とAFVDの治療

治療はないが、続発するCNVに対して加療を行うことがある。

Best病とAFVDの画像

Best病の眼底所見①
Best病の眼底所見②

AVFDの画像①(眼底所見・OCT・FA・FAF)
AVFDの画像②(眼底所見・OCT)

Best病の病期

  1. Previtelliform stage;正常~色素上皮の軽度異常
  2. Vitelliform stage;0.5~2.0乳頭径大の辺縁明瞭な卵黄様病変
  3. Pseudohypopyon stage;黄色沈着物が下方にニボーを形成
  4. Vitelliruptive stage;炒り卵期、部分的に沈着物が吸収される
  5. Atrophic stage;網脈絡膜萎縮

参考資料

  1. 黄斑疾患診療AtoZ

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オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!