Best病と成人発症卵黄様黄斑ジストロフィ

Best病は若年者に発症する常染色体優性遺伝の黄斑変性として知られる。黄斑下の黄色沈着物（リポフスチン）を認め、数年で変化していくことが特徴的である。欧米に多く、日本には少ない。

成人発症卵黄様黄斑ジストロフィ（AFVD；adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy）は眼底がBest病と類似しており、見た目での鑑別は困難とされる。

Best病はBEST1遺伝子が同定され、原因遺伝子とされている。ただし、一部遺伝子異常を認めない症例もある。AFVDも同様で、BEST1遺伝子異常を認めるものもあるが、孤発例がBest病よりも多いとされ、PRPH2遺伝子の異常による症例報告もある。BEST1遺伝子は網膜色素上皮細胞の基底膜に存在する蛋白質である、ベストロフィンをコードしており、細胞膜のカルシウムイオン依存性塩素イオンチャネルの障害によってRPE細胞の機能が障害される。

Autosomal Recessive Bestrophinopathy（ARB）

常染色体潜性遺伝。常染色体顕性遺伝のBEST病とは異なる眼底の特徴を示す。FAFは後極全体に過蛍光と低蛍光が混在する所見を示す。OCTでは黄斑部に視細胞外節の伸長を伴う漿液性網膜剥離、嚢胞様黄斑浮腫（CME）、choroidal excavationを認める。全視野ERGは軽度異常を示し、EOGは重度の障害となる。短眼軸であることも多い。

Best病とAFVDの診断と臨床的特徴

Best病とAFVDともに比較的視力予後良好で、左右差を認めることが多い。鑑別は発症年齢とelectroculogram（EOG）の所見でなされる。Best病は若年者で発症し、EOGのL/D比（Arden比）は低下する。AFVDは40歳以降の発症が多く、L/D比は正常範囲内の症例が多い。両者とも周辺部視野やfull field ERGは正常範囲内であるが、multifocal ERGは多くの患者で異常を示す。