網膜とその疾患

小口病

小口病とは

先天夜盲の一型で、はげかかった金箔様の色調の眼底所見を呈することがある。小口病患者の眼底では後極部を除き、網膜全体にギラギラしたような反射見られ、血管が少し浮いているように見える。網膜血管や視神経乳頭に異常は認めない。この特徴的な眼底の色調は数時間暗順応させると消失し、正常の色調となる。理由は不明。

原因遺伝子としてはSAGRHOK/GRK1の2つが知られている。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。症状は夜盲のみとされる。診断はこの特徴的な眼底所見で強く疑うが、他の疾患との鑑別のため網膜電位図(ERG)を行う。小口病では杆体の反応が消失または減弱しており、flash ERGで陰性の波形を呈する。

眼底所見が暗順応で正常化するように、ERGでも波形が正常化するが、その時間は長時間かかり、小口病を疑うならば網膜が正常な色調であってもERGを施行すれば所見が得られる可能性がある。小口病単体であれば予後良好で、現在治療方法は存在しない。

小口病の画像

小口病の眼底写真

参考文献

  1. 黄斑疾患診療AtoZ

関連記事

網膜電図(ERG)網膜電図(ERG)は前眼部・中間透光体が混濁して眼底が透見できない疾患の網膜機能など、様々な疾患に有用な検査です。この記事ではそんな網膜電位図(ERG)について解説しています。...

ABOUT ME
ドクターK
オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!