目の病気

Marfan症候群

Marfan症候群とは

フィブリンの異常による、視覚器系異常、骨格系異常、心血管系異常を三主徴とする。原因としてFBN1遺伝子やTGFBR2遺伝子などの異常があり、常染色体優性遺伝を呈する。診断は特徴的な骨格系異常など、臨床像から判断する。なお、水晶体偏位は診断基準に入っている。

Marfan症候群の眼症状

  • Zinn小帯の伸展や断裂による水晶体偏位70~80%両眼性、上方または外上方が多い)
  • 眼振
  • 斜視
  • 虹彩欠損
  • 瞳孔膜遺残
  • 球状水晶体
  • 白内障
  • 青色強膜
  • 円錐角膜
  • 扁平角膜
  • 角膜混濁
  • 緑内障
  • 網膜色素変性
  • 網膜剥離
  • 視神経欠損

Marfan症候群の眼以外症状

1.骨格系異常

細長い体型と四肢、クモ状指趾、脊椎の前弯、側弯、鳩胸や漏斗胸、長頭型頭蓋、扁平足

2.心血管系異常

解離性大動脈解離、心中隔欠損、大動脈弁輪拡張症、大動脈弁閉鎖不全症、僧帽弁閉鎖不全症

3.その他

突発性の単純気胸、皮膚萎縮症など

Marfan症候群の治療

各眼症状に対して治療を行う。高度の水晶体偏位、隅角形成異常の合併により、高眼圧を呈する場合がある。視力予後はおおむね良好だが、手術合併症を伴いやすいので注意が必要である。

参考文献

  1. クオリファイ5全身疾患と眼(専門医のための眼科診療クオリファイ)
  2. 今日の眼疾患治療指針 第3版

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ドクターK
オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!