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Down症候群とは
Down症候群は21トリソミーが原因で、発症頻度は1/800-1000とされる。
Down症候群の眼合併症
Down症候群は全身性の疾患であり、全身合併症は参考に記載した。眼合併症は下記の通り。
- 斜視
- 屈折異常
- 白内障
- 円錐角膜
- 眼瞼内反症
- 眼振
- 鼻涙管閉塞
- 後部円錐水晶体
- 水晶体亜脱臼
- 視神経低形成
- 偽乳頭浮腫
- 小眼球
- 無眼球
など
Down症候群の診断
特徴的顔貌で診断は容易だが、確定診断には核型分析が必要となる。
Down症候群の治療
自覚的検査は困難なことがあり、他覚的な屈折検査等で眼鏡を処方する。また、その他眼疾患については適宜加療を行う。
全身合併症
- 特徴的顔貌（両眼隔離、瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部扁平、巨舌、短頭、小耳介）
- 成長障害
- 筋力低下
- 難聴
- 短指
- 先天性心疾患
- 閉塞性消化器奇形
- 歯牙異常
- 泌尿器・生殖器異常
- 甲状腺機能低下症
内眼角贅皮
内眼角部が皮膚や眼輪筋の上眼瞼からの外上方から内下方に向かう半月状のひだに覆われたもの。思春期で鼻が高くなるとほとんどが消失するが、2~3%には認める。
参考文献
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