目の病気

Down症候群

Down症候群とは

Down症候群は21トリソミーが原因で、発症頻度は1/800-1000とされる。

Down症候群の眼合併症

Down症候群は全身性の疾患であり、全身合併症は参考に記載した。眼合併症は下記の通り。

  • 斜視
  • 屈折異常
  • 白内障
  • 円錐角膜
  • 眼瞼内反症
  • 眼振
  • 鼻涙管閉塞
  • 後部円錐水晶体
  • 水晶体亜脱臼
  • 視神経低形成
  • 偽乳頭浮腫
  • 小眼球
  • 無眼球

など

Down症候群の診断

特徴的顔貌で診断は容易だが、確定診断には核型分析が必要となる。

Down症候群の治療

自覚的検査は困難なことがあり、他覚的な屈折検査等で眼鏡を処方する。また、その他眼疾患については適宜加療を行う。

全身合併症

  • 特徴的顔貌(両眼隔離、瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部扁平、巨舌、短頭、小耳介)
  • 成長障害
  • 筋力低下
  • 難聴
  • 短指
  • 先天性心疾患
  • 閉塞性消化器奇形
  • 歯牙異常
  • 泌尿器・生殖器異常
  • 甲状腺機能低下症

 参考文献

  1. クオリファイ5全身疾患と眼(専門医のための眼科診療クオリファイ)

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ドクターK
オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!