レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）

ドクターK

・レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）ってどんな病気なの？

と疑問をお持ちの方の悩みを解決できる記事になっています。

レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）とは

レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）はミトコンドリア遺伝子異常のため母系遺伝である。よって、無徴候女性保因者の子孫に患者が現れるとされる。病態は不明である。10～30歳代と45～50歳代の男性に二峰性で発症しやすい。海外では数万人に1人、日本では2014年の報告によれば年間発症者数は117名と推計される。遺伝以外にもタバコや飲酒、ストレスなども発症誘因になるとされている。

レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）の特徴

ほぼ例外なく両眼性であるが、発症時期の間隔は数週～数か月空き、中には1年を超えることもある。

主訴：視力低下や霧視、中心暗点
眼底所見：（急性期）視神経乳頭は発赤、腫脹、血管の拡張や蛇行←視力低下をきたすよりも早い段階で起こる。
光干渉断層計（OCT）：視神経乳頭腫脹、網膜外層の腫脹
蛍光眼底造影検査（FAG）：乳頭周囲の微細血管症、血管の蛇行、網膜毛細血管瘤を認める。全経過を通して蛍光色素の漏出を認めない。
視野：中心暗点が次第に拡大していくが、周辺の視野は保たれる。
限界フリッカー値（CFF）：正常範囲～軽度低下が多い。
RAPD：通常は保たれる。
その他：心房細動やWPW症候群などの不整脈、てんかん、小脳萎縮、ミオパチーなどの神経・筋肉の障害を認めることがあるが、欧米に比べると日本ではまれとされる。

レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）の診断

難病情報センターホームページ（2020年10月現在）から引用

遺伝子検査が有用であり、ほとんどの患者でmtDNA変異（3460, 11778（大半）, 14484塩基対変異が90％）を認める。

LHON plus

レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）はLHONと略すが、このLHONに全身疾患を合併したものをLHON plusと呼ぶ。合併する全身疾患は多発性硬化症など中枢神経系疾患や心疾患との合併例が多く特に多発性硬化症との合併をHarding syndromeと呼ぶ。LHON患者はさまざまな全身疾患に加え、脳卒中、認知症、てんかん、動脈硬化、アルコール関連疾患との合併も多く、死亡率が高くなるとされている。

レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）の治療

視機能を十分に改善させる方法は現在存在しないが、コエンザイムQ誘導体のイデベノンやEPI-743が一定の患者に有効であったという報告がある。また、補助的にビタミンB、Cなどのサプリメントも使用される。喫煙とアルコール多飲も誘因になるため避けるよう指導する。その他、シクロスポリンなどの免疫抑制、遺伝子治療、電気刺激治療、幹細胞治療、胚細胞治療などについて研究が推進されている。