レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）

ドクターK

・レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）ってどんな病気なの？

と疑問をお持ちの方の悩みを解決できる記事になっています。

レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）とは

レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）はミトコンドリア遺伝子異常のため母系遺伝である。よって、無徴候女性保因者の子孫に患者が現れるとされる。10～30歳代と45～50歳代の二峰性の発症のピークとなる。その他にも、タバコや飲酒、ストレスなども発症誘因になると言われている。

ほぼ例外なく両眼性であるが、発症時期の間隔は数週～数か月空き、中には1年を超えることもある。

遺伝子検査が有用であり、ほとんどの患者でmtDNA変異（3460, 11778, 14484塩基対変異が90％）を認める。

コエンザイムQ誘導体のイデベノンやEPI-743が一定の患者に有効であったという報告がある。喫煙とアルコール多飲も誘因になるため避けるよう指導する。その他、シクロスポリンなどの免疫抑制、遺伝子治療、幹細胞治療、胚細胞治療などについて研究が推進されている。

次第に視神経乳頭は退色し、視神経萎縮または耳側蒼白となる。視力はまれに0.6以上、逆に手動弁となることもある。ほとんどは0.01～0.1程度に落ち着くとされる。視力低下の持続期間は半年以内が多いが、まれに2年以上続くこともある。再発はまれとされる。