視神経・視路とその疾患

レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)

ドクターK
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・レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)ってどんな病気なの?

と疑問をお持ちの方の悩みを解決できる記事になっています。

レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)とは

レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)はミトコンドリア遺伝子異常のため母系遺伝である。よって、無兆候女性保因者の子孫に患者が現れるとされる。

10歳代~30歳代45~50歳代の二峰性の発症のピークとなる。

その他にも、タバコや飲酒、ストレスなども発症誘因になると言われている。

レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)の特徴

ほぼ例外なく両眼性であるが、発症時期の間隔は数週~数か月空き、中には1年を超えることもある。

  • 主訴:視力低下や霧視、中心暗点
  • 眼底所見:(急性期)視神経乳頭は発赤、腫脹、血管の拡張や蛇行
  • 蛍光眼底造影検査(FAG):乳頭周囲の微細血管症、血管の蛇行、網膜毛細血管瘤。全経過を通して蛍光色素の漏出を認めない
  • 視野:中心暗点が次第に拡大していくが、周辺の視野は保たれる。
  • その他:心房細動やWPW症候群などの不整脈、てんかん、小脳萎縮、ミオパチーなどの神経・筋肉の障害を認めることがあるが、欧米に比べると日本ではまれ。

レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)の診断

難病情報センターホームページ(2020年10月現在)から引用

遺伝子検査が有用であり、ほとんどの患者でmtDNA変異(3460, 11778, 14484塩基対変異が90%)を認める。

レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)の治療

コエンザイムQ誘導体のイデベノンやEPI-743が一定の患者に有効であったという報告がある。喫煙とアルコール多飲も誘因になるため避けるよう指導する。

その他、シクロスポリンなどの免疫抑制、遺伝子治療、幹細胞治療、胚細胞治療などについて研究が推進されている。

レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)の予後

しだいに視神経乳頭は退色し、視神経萎縮または耳側蒼白となる。

視力はまれに0.6以上、逆に手動弁となることもある。ほとんどは0.010.1程度に落ち着くとされる。

視力低下の持続期間は半年以内が多いが、まれに2年以上続くこともある。再発はまれとされる。

参考文献

  1. 難病情報センターホームページ
  2. 眼科学第2版
  3. 眼科:目で診る緑内障・視神経疾患80
  4. クオリファイ7視神経疾患のすべて(専門医のための眼科診療クオリファイ) 
  5. クオリファイ5全身疾患と眼(専門医のための眼科診療クオリファイ)

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オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!