目の病気

Patau症候群

Patau症候群について

13トリソミーが原因で、発生頻度は1/5000-12000とされる。全身症状に加え、眼症状も合併する。

Patau症候群の眼合併症

小眼球あるいは無眼球が多い。その他、コロボーマ、前眼部形成異常、白内障、角膜混濁、第1次硝子体過形成遺残、瞼裂狭小、眼瞼内皮症、眼瞼下垂、両眼隔離、内眼角贅皮、眉毛欠損など。

Patau症候群の診断と予後

臨床像より疑い、核型分析で確定診断をする。生存期間は短いため眼科的な治療は積極的には行われないが、10歳以上の長期生存例も存在する。

Patau症候群の全身合併症

  • 胎児期からの成長障害
  • 生存時における重度の発達遅滞
  • 中枢神経合併症(前脳、嗅神経、視神経の低形成に伴う全前脳症、けいれん)
  • 無呼吸発作
  • 頭蓋顔面の特徴(前額の後方傾斜を伴った小頭症、口唇裂、口蓋裂)
  • 難聴
  • 手指の重なり
  • 多指症
  • 先天性心疾患
  • 泌尿器・生殖器異常、頭頂・後頭部の皮膚欠損

参考文献

  1. クオリファイ5全身疾患と眼(専門医のための眼科診療クオリファイ)

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オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!