強膜とその疾患

青色強膜

ドクターK
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・青色強膜ってどんな病気なの?

と疑問をお持ちの方の悩みを解決できる記事になっています。

青色強膜とvan der Hoeve症候群

青色強膜は先天性・遺伝性疾患で、多くはvan der Hoeve症候群の三徴候の一つとしてみられる。

中胚葉系の組織形成不全によって、強膜の膠原繊維が未熟で菲薄化するため、脈絡膜が透見されて青色の色調となる。

青色強膜は視機能に影響が出ないため治療は必要ない

van der Hoeve症候群

van der Hoeve症候群は臨床的にⅠ~Ⅳ型に分類され、Ⅰ型ではほぼ全例に青色強膜が特徴的に発現する。成人になると、角膜の菲薄化や円錐角膜、巨大角膜を合併することがある。

青色強膜と骨形成不全症

骨形成不全症は先天性骨系統疾患の中でも比較的頻度が高い疾患(約2~3万人に1人)である。

また、骨形成不全症は全身の骨脆弱性による易骨折性や進行性の骨変形に加え、様々な程度の結合組織症状を示す先天性疾患である。

骨形成不全症の90%以上の症例では、結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされている。

臨床症状は易骨折性、骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形に加え、青色強膜、難聴、関節皮膚の過伸展などがある。van der Hoeve症候群の青色強膜と同様治療不要である。

参考文献

  1. 今日の眼疾患治療指針 第3版
  2. 難病情報センター
  3. 日本内分泌学会|先天性骨系統疾患

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オンライン眼科編集長兼眼科医プロライター/祖母の死→医師を目指す→一浪し眼科医/プロライターとしても500以上の記事を執筆/目の健康、眼科に関する記事をほぼ毎日作成/一緒にお仕事して下さる方はDMして下さい!目の健康に関する情報よ全国へ届け!