結節性硬化症 | オンライン眼科

結節性硬化症とは

精神発達遅滞、てんかん発作を伴う母斑症の一つで、6000人に1人発症する常染色体優性遺伝の疾患である。原因遺伝子はTSC1,2である。

眼症状は約半数にみられ、眼底には網膜神経線維層に、境界やや不明瞭な半透明の白色斑がみられる。これは両眼性、多発性であり、黄斑部を除く後極部や乳頭周囲に好発する。

小児期は大きさ1/4-4乳頭径程度だが、加齢とともに石灰化し、結節状の桑実状病巣となる。蛍光眼底造影検査では、腫瘍内に血管網に一致したstainingによる過蛍光を示す。

てんかん発作（65%）、精神遅滞（38-80%に軽度から重度）、顔面（頬部）の血管線維腫が3徴として知られる。

その他にも、腎腫瘍・嚢胞、心臓の横紋筋腫の合併頻度が高い。検査としてはCT,MRIなどを行い、脳内過誤腫（石灰化あり）の精査を行う。

抗けいれん薬の投与を行う。眼科的治療は不要とされている。脳内病変による症状によって、低年齢で死亡することもある。