全身疾患と目

結節性硬化症

結節性硬化症とは

精神発達遅滞、てんかんを伴う母斑症の一つで、6000人に1人発症する常染色体優性遺伝の疾患である。原因遺伝子はTSC1,2である。冒頭でも触れたが、痙攣、精神遅滞、顔面の血管線維腫が3徴として知られる。

眼症状は約半数にみられ、眼底には平坦または隆起した灰白色の結節状腫瘤がみられる。中間周辺部には脱色素の抜き打ち像視神経乳頭の腫脹や萎縮がみられる。検査としてはCT,MRIなどを行い、脳内過誤腫の精査を行う。

結節性硬化症の治療と予後

抗けいれん薬の投与を行う。眼科的治療は不要とされている。脳内病変による症状によって、低年齢で死亡することもある。

参考文献

  1. 今日の眼疾患治療指針第3版

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