網膜とその疾患

コロイデレミア

コロイデレミアとは

脈絡膜全体のジストロフィで、脈絡膜や虹彩血管、脈絡膜中大血管の順で萎縮するとともに、網膜視細胞、網膜色素上皮も障害され、進行性に視力障害をきたす。遺伝性の眼疾患であり、X染色体劣性遺伝を取る。そのため、主に男性に発症し、女性は保因していても無症状が多い。原因遺伝子はREP-1であり、このREP-1は細胞膜から、蛋白を細胞質内に誘導する働きがある。

コロイデレミアの症状

ほとんどが若年期に夜盲を自覚するが、中年期まで無症状のこともある。進行すると視野狭窄(輪状暗点→求心状狭窄)が顕著となり、さらに進行し、黄斑部まで及ぶと視力低下をきたしうる。

コロイデレミアの所見

眼底所見では初期・中期には赤道部の網膜色素上皮と脈絡膜毛細血管の萎縮、色素の集積、斑紋状、島状の脈絡膜萎縮巣が見られる。進行期ではびまん性脈絡膜萎縮を認める。末期には、黄白色の脈絡膜血管の萎縮、網膜色素上皮の萎縮が進行し、特徴的な白色眼底を示す。

Eye Rounds HPより引用

その他、ERGはsubnormalから消失型、EOGは早期から低下する。

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コロイデレミアの診断

コロイデレミアの診断は上記検査から可能である。また、コロイデレミアは出生前診断がある程度可能な網膜色素疾患のうちの1つだが、治療法がないため、出生前診断の際には眼科専門医らに相談する必要がある。

コロイデレミアの治療と予後

現在は特に治療法がない。2014年にイギリスで報告された遺伝子治療は、今後の成績次第は治療法になりうるとされる。予後については、多くの患者で50~60歳までに視力が0.1以下になる。

参考文献

  1. 今日の治療指針第3版
  2. 眼科学第2版

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