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Stickler症候群 | オンライン眼科
網膜とその疾患

Stickler症候群

ドクターK
ドクターK
・Stickler症候群ってどんな病気なの?

と疑問をお持ちの方の悩みを解決できる記事になっています。

Stickler症候群とは

眼および全身の結合組織に異常をきたす常染色体優性遺伝(症例の80%はCOL2A1遺伝子変異)で、Ⅱ型プロコラーゲン遺伝子の突然変異が原因とされる。軟骨と硝子体ゲルにⅡ型コラーゲンが豊富に存在するため、関節および眼症状をきたす。発症頻度は1/10000程度とされる。

Stickler症候群の眼症状

  • 網膜裂孔、網膜剥離(約50%に裂孔原性網膜剥離(RRD))の合併が多い。
  • 網膜血管に沿った網脈絡膜変性
  • 進行性近視、強度近視
  • 硝子体の液化変性(前部硝子体のベール状混濁
  • 硝子体索状物
  • 白内障
(裂孔原性)網膜剥離ボクシング選手がなることで有名な網膜剥離。芸能人の中でも網膜剥離になっている人はおり、あなたも網膜剥離になるかもしれません。そんな網膜剥離について分かりやすく説明しています。網膜剥離について知りたい方は必見です。...

Stickler症候群に伴う網膜剥離の特徴

裂孔への硝子体牽引が高度であり、通常の強膜バックリング術では復位困難な症例が多い。硝子体手術をする場合でも、赤道部よりやや後極側から周辺にかけて肥厚した硝子体膜が面状に網膜と強固に癒着している。そのため、硝子体カッターの吸引や硝子体鑷子による牽引だけでは、人工的後部硝子体剥離作製は困難であることが多い。

Stickler症候群の全身合併症

  • 感音性難聴
  • 口蓋裂
  • 下顎低形成
  • 骨関節異常

参考文献

  1. クオリファイ5全身疾患と眼(専門医のための眼科診療クオリファイ)
  2. 日本眼科学会専門医制度生涯教育講座[総説87]黄斑低形成

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