Stickler症候群

Stickler症候群とは

眼および全身の結合組織に異常をきたす常染色体優性遺伝で、Ⅱ型プロコラーゲン遺伝子の突然変異が原因とされる。軟骨と硝子体ゲルにⅡ型コラーゲンが豊富に存在するため、関節および眼症状をきたす。発症頻度は1/10000程度。

Stickler症候群の眼症状

• 網膜裂孔、網膜剥離（約50％に裂孔原性網膜剥離（RRD））の合併が多い
• 進行性近視
• 硝子体の液化変性
• 硝子体索状物

Stickler症候群に伴う網膜剥離の特徴

裂孔への硝子体牽引が高度であり、通常の強膜バックリング術では復位困難な症例が多い。硝子体手術をする場合でも、赤道部よりやや後極側から周辺にかけて肥厚した硝子体膜が面状に網膜と強固に癒着しており、硝子体カッターの吸引や硝子体鑷子による牽引だけでは人工的後部硝子体剥離作製は困難であることが多い。

参考文献

1. クオリファイ5全身疾患と眼（専門医のための眼科診療クオリファイ）

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